Aniridia
Cos'è l'aniridia?
L'aniridia è una malattia genetica rara che colpisce la vista ed è caratterizzata dalla mancata formazione completa dell'iride, la parte colorata dell'occhio che circonda la pupilla.
Questa condizione può influenzare anche altre parti dell'occhio, come il nervo ottico e la macula. Le alterazioni della struttura dell'occhio possono portare all'insorgenza di altre patologie oculari.
Cause e trasmissione dell'aniridia
L'aniridia congenita è causata da una mutazione del gene PAX6, situato sul cromosoma 11. Questa mutazione determina il mancato completamento dello sviluppo dell'occhio. La malattia può essere ereditata da genitori portatori della mutazione (aniridia ereditaria) o derivare da una mutazione genetica de novo, che si verifica in un bambino i cui genitori non sono portatori della malattia (aniridia sporadica).
L'aniridia colpisce da 1 su 40.000 a 1 su 100.000 nati vivi, indipendentemente dal sesso.
Condizioni associate all'aniridia
Le persone affette da aniridia possono manifestare diverse condizioni associate, tra cui:
- Fotofobia: sensibilità alla luce che può causare disagio, abbagliare e provocare mal di testa.
- Nistagmo: movimento involontario costante del bulbo oculare.
- Glaucoma: elevata pressione del liquido all'interno dell'occhio, che può danneggiare permanentemente il nervo ottico.
- Cataratta: opacità del cristallino.
- Cheratopatia: una varietà di condizioni che colpiscono la cornea, la parte anteriore trasparente dell'occhio che ricopre l'iride e la pupilla, a causa di una carenza di cellule staminali limbari.
Sindrome di WAGR
L'aniridia può anche essere parte di una sindrome genetica più ampia chiamata Sindrome di WAGR, che coinvolge più geni sul cromosoma 11 e può presentare sintomi come tumore di Wilms, anomalie genito-urinarie e ritardo mentale.
Diagnosi e monitoraggio
La diagnosi dell'aniridia richiede un'indagine genetica per determinare se è isolata o associata a altre condizioni. È essenziale il monitoraggio oculistico regolare per valutare le condizioni dell'occhio. Alcuni pazienti possono richiedere ecografie renali periodiche per il rilevamento precoce del tumore di Wilms.
Adattamento alla vita quotidiana
Le persone con aniridia affrontano sfide specifiche nell'adattamento all'ambiente. Possono essere sensibili alla luce intensa e ai riflessi, rendendo necessario l'uso di occhiali da sole con lenti altamente protettive. Alcuni possono indossare lenti a contatto speciali per migliorare la visione e ridurre la sensibilità alla luce.
In conclusione, l'aniridia è una condizione rara che richiede una diagnosi precoce e un monitoraggio regolare per prevenire le complicazioni oculari.
Le persone con aniridia possono affrontare sfide nella vita quotidiana, ma con l'adattamento e il supporto adeguati, possono condurre una vita soddisfacente.